La Neurofibromatose de type 1 (NF1)

Approche neuropsychologique et collaboration avec l’ANFQ

La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 2500 Cette condition peut affecter plusieurs aspects de la vie quotidienne, tant sur le plan médical que neuropsychologique, avec des répercussions significatives pour les patients et leurs familles. Chez Clinique Neuroperspective, nous sommes fiers de collaborer avec l’Association de la Neurofibromatose du Québec (ANFQ), qui joue un rôle essentiel dans la sensibilisation et le soutien des familles touchées.

Qu'est-ce que la Neurofibromatose de type 1 (NF1) ?

La NF1 est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, entraînant une production anormale de neurofibromine, une protéine impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire. Cette anomalie génétique se manifeste par des caractéristiques variées, notamment :

• ·Des taches café au lait (présentes dès la petite enfance).

• ·Des neurofibromes cutanés (petites tumeurs bénignes sous la peau).

• ·Des complications médicales potentielles, comme des troubles osseux ou des atteintes neurologiques.

Cependant, les impacts de la NF1 ne s’arrêtent pas aux manifestations physiques. Cette condition peut également avoir des répercussions variables sur le développement cognitif et émotionnel, soulignant l’importance d’une prise en charge multidisciplinaire.

Impacts cognitifs et émotionnels : l’importance d’une évaluation neuropsychologique

La Neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique qui peut engendrer des défis cognitifs spécifiques nécessitant une prise en charge adaptée. Les recherches actuelles mettent en lumière plusieurs altérations neuropsychologiques récurrentes chez les personnes atteintes de NF1.

Les fonctions exécutives sont fréquemment touchées, avec des difficultés dans la planification, l’organisation, la gestion du temps et la flexibilité cognitive. Ces troubles peuvent affecter la capacité à mener à bien des tâches complexes et à s’adapter à de nouvelles situations.

Les troubles de l’attention, souvent accompagnés de symptômes d’hyperactivité et d’impulsivité, sont également courants. Ces déficits peuvent perturber la concentration, engendrer des problèmes dans le milieu scolaire et affecter les activités quotidiennes nécessitant une vigilance soutenue.

Sur le plan visuospatial, des déficits dans le traitement des informations spatiales et visuelles sont fréquents. Ces troubles peuvent se traduire par des difficultés à s’orienter dans l’espace, à réaliser des activités nécessitant une bonne coordination motrice ou encore à exécuter des tâches comme le dessin ou l’écriture.

La mémoire peut également être affectée, bien que cela varie d’un individu à l’autre. Si la mémoire verbale est généralement préservée, des difficultés sont souvent observées dans la mémoire de travail et la mémoire visuelle, limitant la capacité à manipuler ou retenir des informations complexes à court terme.

Bien que le langage oral ne soit pas systématiquement affecté chez toutes les personnes atteintes de NF1, des troubles subtils ou modérés du langage peuvent apparaître, particulièrement dans le cadre de déficits plus larges des fonctions cognitives.

En outre, des troubles de la cognition sociale peuvent être présents. Ces troubles incluent des difficultés à reconnaître les émotions d’autrui ou à comprendre les interactions sociales, ce qui peut nuire aux relations interpersonnelles et à l’adaptation sociale.

Ces manifestations cognitives peuvent être aggravées par des troubles émotionnels et psychosociaux, tels qu’une anxiété accrue ou une faible estime de soi, souvent liées aux défis imposés par la maladie et ses répercussions sur la vie quotidienne.

L’évaluation neuropsychologique est essentielle pour dresser un profil précis des forces et des faiblesses cognitives de chaque individu. Cette démarche permet de :

• Identifier les besoins spécifiques et orienter les interventions éducatives et thérapeutiques.

• Proposer des stratégies pour compenser les difficultés, tant dans le milieu scolaire qu’à la maison.

• Soutenir les familles et les intervenants avec des recommandations adaptées pour améliorer la qualité de vie.

  
  

En tenant compte de ces spécificités, une approche neuropsychologique individualisée peut avoir un impact positif majeur sur le parcours de vie des personnes atteintes de NF1, en maximisant leur potentiel et leur bien-être.

Voici les moyens de contacter l'Association de la Neurofibromatose du Québec (ANFQ) :

Site web : www.anfq.org

Courriel : info@anfq.org

Téléphone : (514) 385-6702

Adresse postale : Association de la Neurofibromatose du Québec C.P. 150, Succ. St-Michel, Montréal, Qc, H2A 3L9